|
ما هي متلازمة داون، ولماذا أطلق عليها هذا الاسم؟
- تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن
زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون
اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي
للشخص العادي هو 46مورثا. وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث
الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية
هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون
الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال
في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث
لاحظ أن أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على
مجموعة من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا
في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر،
فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا
إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في
الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها إصدار قرار بمنع استخدام
هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك الوقت بمتلازمة داون. وهناك
ثلاثة أنواع أساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95%
من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق
مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.
هل نسبة ولادة طفل ذي متلازمة داون كبيرة،
وعند أي عمر بالنسبة للفتيات؟
- لقد أشارت الإحصائيات أن من بين كل 700إلى 1000حالة
ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون، من 1إلى 1000تقريبا. ويلاحظ
ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم الـ 35سنة من
العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات،
كما إن إنجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتوجد
النسبة بين كل 800إلى 1200ولادة طبيعية حالة طفل بمتلازمة داون. ومن سن
15إلى 29سنة: 1500، ومن سن 30إلى 34سنة 1: 800، ومن سن 35إلى 39سنة 1: 270،
ومن سن 40إلى 44سنة 1: 100، وفوق عمر الـ 45سنة تكون النسبة من 1:
50.ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ
والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية
والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في
أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من
أجهزة الجسم أو نتيجة للإصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون
حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند
بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في
الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما
طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة
داون من شخص لآخر، وهذا يعني أنهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد
من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق
وبرامج تربوية ووسائل إيضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.
ما هي ردة فعل الوالدين عند اكتشاف إصابة
وليدهما بمتلازمة داون؟
- تتفاوت ردات الفعل من شخص إلى آخر، ومهما كانت
المعلومات المتوفرة لكلا الأبوين عن متلازمة داون إلا أنهما لابد وان يصابا
بشيء من المفاجأة والخوف وعدم التصديق والحزن والغضب والشعور بالذنب وهي
مشاعر طبيعية يشاركهم فيها جميع الآباء الذين أصيب أطفالهم بمتلازمة داون.
وكان الشغل الشاغل لكثير من الدراسات التي استحدثت مؤخرا إيجاد طريقة جيدة
ومقبولة لإعلام العائلة بوجود إعاقة مزمنة أو مرض في المولود الجديد، مع
مراعاة المكان والموقع الذي سيتم فيه إبلاغ ذوي الطفل وذلك لأنها من أهم
العوامل التي تساعد في التخفيف من شدة وقع الخبر على مسامعهم، كما إن
اختيار المواقع غير المناسبة كإخبار الأب عبر الهاتف في مقر عمله، أو في
ممر المستشفى أمام الآخرين الأمر الذي من الممكن أن يتسبب في إحراجه، لذا
فقد وجد المختصون ضرورة لاختيار المكان والزمان المناسبين لإخبار أسرة
الطفل ذي المتلازمة مع توفر الخصوصية، ونظرا لخطورة الموقف فقد وجد انه من
الضروري إخبار الأم والأب فقط مع معرفة نوعية العائلة ومدى استيعابها
وإدراكها لمثل هذه الحالات لما له من بالغ الأثر على نفسية الطفل في
المستقبل والمهام الملقاة على عاتقهم وقدرتهم على تحمل مثل هذه المسؤولية.
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون
جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات
المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء،
ومن أهم هذه الملامح:
-
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الأذنين وإنشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز
وتكونان مائلتين نحو الأعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.
بما أن طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد أن هناك عدة مشاكل
صحية قد تواجهه، ما هي؟
أولاً - زيادة الوزن لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات
الأكل المتناول،، قلة الحركة، ولإصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي
والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين
بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق
الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring
حيث يعاني الأطفال من الإمساك الشديد، ونقص في عمل الأمعاء الغليظة الذي
يحتاج إلى عمل biopsy أي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الأطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي
يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% أسبابه هو خلل في عمل
eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو أنبوب غضروفي يصل
بين الأذن الوسطى والبلعوم، أو تشويه مركب في الأذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل
اختبار للسمع في كل أطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر وإعطائهم
العلاج المناسب إذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8
أسابيع أو أنابيب في طبلة الأذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الأذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر
تلك الأمور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع إلى
ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الأعصاب ويحدث في سن 30-
40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والأطلسية وهو زيادة المرونة بين
الفقرة الأولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين
الفقرتين، وبما أن الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل
يمكن أن يزيد من مخاطر إصابته، ويصيب 13- 14% من الأفراد دون ظهور أي
أعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية.
سابعاً - القلب 50% من الأطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية
في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الأذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect
ما هي الطرق المثلى لمتابعة الأطفال ذوي
متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
-
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل أشعة لفقرات العنق cervical - spine
6- عمل تخطيط للقلب وأشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
التهاب بطانة القلب (التهاب الشَّـغاف) البكتيري Bacterial Endocarditis
هذا المرض غير نادر، ويسبب خطورة على حياة المريض.
والجهود مستمرة لمنع حدوثه. والأطباء يمكنهم المساعدة في منع حدوثه إذا تم
تزويدهم بالمعلومات الصحيحة عن حالة المريض. والدراسات تبحث دائما .عن أحسن
الطرق لمنع حدوث هذا المرض الخطير.
فعندما تدخل البكتيريا إلى دم الإنسان بأي وسيلة فإنها قد تتجمع وتعشش في
القلب، ويكون هذا الاحتمال أكبر إذا كان القلب به عيوب خلقية أو تركيبات
اصطناعية.وبما أن نسبة كبيرة (تصل إلى 50%) من الأشخاص الذين ليديهم
متلازمة داون لديهم عيوب في القلب، فعلينا أن نوجه جهودنا لمنع حدوث هذا
المرض المميت للأشخاص ممن لديهم متلازمة داون. فعليك أن تنبه الطبيب أنه في
حالة التدخل الجراحي أو حتى عند زيارة طبيب الأسنان فإن الطبيب قد يصف
لابنك مضاداً حيوياً يتناوله قبل التدخل الجراحي. وعموماً فلابد لمريض
القلب أن يحمل معه بطاقة بها جميع .التعليمات التي يستفيد منها الطبيب
المعالج حتى نمنع هذا المرض.
إرشادات لأولياء أمور المعاقين في تعاملهم
مع أبنائهم :
1/ امتدح نجاح طفلك والأعمال التي يعملها بشكل صحيح حتى
ولو كانت صغيرة .
2/ أعط طفلك الملاطفة الجسمانية والدعم مثل : التربيت على الكتف ، لكون
الأطفال الصغار وخاصة ذوي الاحتياجات الخاصة قد لا يستوعبون كلمات الثناء
وحدها .
3/ تكلم مع طفلك بوضوح وبصوت عادي ، حيث إنه من غير المفيد أن تتكلم إلى
الطفل بطريقة تحدث طفولي ، أو بالصراخ على الطفل الذي لديه إعاقة في السمع
.
4/ استخدام أكثر من طريقة كلما كان ذلك ممكناً للتحدث مع طفلك عن أشياء
حوله . فدعه يلمس ، ويتذوق ، ويشم الأشياء ، حيث إن استخدام جميع الحواس
مهم خاصة مع الأطفال الذين لديهم مشكلات حسية .
5/ التزم بشكل ثابت بما تقول ، وما تعمل لكي لا يؤدي ذلك إلى إرباك الطفل
في معرفة الصواب من الخطأ .
6/ التزم أنت وبقية أفراد الأسرة على سياسة موحدة في معاملة الطفل .
7/ لا تفرط في تدليل طفلك ولا تبخل عليه بالثناء على نجاحه .
8/ شجع طفلك في استخدام المعينات السمعية والبصرية والأجهزة التعويضية
بأسلوب محبب على سياسة موحدة في معاملة الطفل .
9/ عندما لا تنجح طريقة ما لمساعدة طفلك لكي يتعلم فحاول تجريب أساليب أخرى
باستخدام أساليب التعزيز الإيجابي .
10/ اعمل على توفير خبرات متنوعة عن طريق اللعب والخبرة المباشرة بقدر
الإمكان .
11/ تعامل وتخاطب مع طفلك باحترام وتقدير دون استهزاء .
12/ عود طفلك على تحمل المسئولية في إمكانياته .
13/ أتح الفرصة لطفلك في اختيار احتياجاته الخاصة مما يعطيه الثقة في النفس
واتخاذ القرار .
14/ شجع طفلك على الاعتماد على نفسه في حل واجباته المدرسية مع توجيهه
بطريقة غير مباشرة .
15/ شجع طفلك على اللعب وتكوين علاقات اجتماعية وأقرانه في العائلة أو الحي
أو المدرسة .
16/ لا تعاتب طفلك على إتلاف الألعاب التي تقوم بشرائها له ويمكنك توجيهه
بالمحافظة عليها .
17/ لاحظ قدرات ابنك وحاول تنميتها .
عودة |
